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1.
Extent of investigation and management of cases of 'unexplained' mismatch repair deficiency (u-dMMR): a UK Cancer Genetics Group consensus.
J Med Genet
; 2024 Apr 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38531626
2.
UK consensus recommendations for clinical management of cancer risk for women with germline pathogenic variants in cancer predisposition genes: RAD51C, RAD51D, BRIP1 and PALB2.
J Med Genet
; 60(5): 417-429, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36411032
3.
Mutations in genes encoding condensin complex proteins cause microcephaly through decatenation failure at mitosis.
Genes Dev
; 30(19): 2158-2172, 2016 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27737959
4.
Associations of height, body mass index, and weight gain with breast cancer risk in carriers of a pathogenic variant in BRCA1 or BRCA2: the BRCA1 and BRCA2 Cohort Consortium.
Breast Cancer Res
; 25(1): 72, 2023 06 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37340476
5.
DNA Polymerase Epsilon Deficiency Causes IMAGe Syndrome with Variable Immunodeficiency.
Am J Hum Genet
; 103(6): 1038-1044, 2018 12 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30503519
6.
Successful pregnancies in an adult with Meier-Gorlin syndrome harboring biallelic CDT1 variants.
Am J Med Genet A
; 185(3): 871-876, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33338304
7.
Linked-read genome sequencing identifies biallelic pathogenic variants in DONSON as a novel cause of Meier-Gorlin syndrome.
J Med Genet
; 57(3): 195-202, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31784481
8.
Corrigendum: Mutations in genes encoding condensins cause microcephaly through decatenation failure at mitosis.
Genes Dev
; 31(9): 953, 2017 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28566537
9.
Biallelic variants in DNA2 cause microcephalic primordial dwarfism.
Hum Mutat
; 40(8): 1063-1070, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31045292
10.
Mutations in CDC45, Encoding an Essential Component of the Pre-initiation Complex, Cause Meier-Gorlin Syndrome and Craniosynostosis.
Am J Hum Genet
; 99(1): 125-38, 2016 07 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27374770
11.
Mutations in the NHEJ component XRCC4 cause primordial dwarfism.
Am J Hum Genet
; 96(3): 412-24, 2015 Mar 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25728776
12.
Extreme growth failure is a common presentation of ligase IV deficiency.
Hum Mutat
; 35(1): 76-85, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24123394
13.
Extended spectrum of human glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 deficiency: novel genotypes and phenotypic variability in severe congenital neutropenia.
J Pediatr
; 160(4): 679-683.e2, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22050868
14.
A novel nonsense CDK5RAP2 mutation in a Somali child with primary microcephaly and sensorineural hearing loss.
Am J Med Genet A
; 158A(10): 2577-82, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22887808
15.
Growth in individuals with Majewski osteodysplastic primordial dwarfism type II caused by pericentrin mutations.
Am J Med Genet A
; 158A(11): 2719-25, 2012 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22821869
16.
MCM complex members MCM3 and MCM7 are associated with a phenotypic spectrum from Meier-Gorlin syndrome to lipodystrophy and adrenal insufficiency.
Eur J Hum Genet
; 29(7): 1110-1120, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33654309
17.
Murray and Jackson reply.
Dev Med Child Neurol
; 55(2): 194, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23134456
18.
Exploring microcephaly and human brain evolution.
Dev Med Child Neurol
; 54(7): 580-1, 2012 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22571810
19.
Mutations in DONSON disrupt replication fork stability and cause microcephalic dwarfism.
Nat Genet
; 49(4): 537-549, 2017 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28191891
20.
A syndromic form of Pierre Robin sequence is caused by 5q23 deletions encompassing FBN2 and PHAX.
Eur J Med Genet
; 57(10): 587-95, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25195018